Quest Diagnostics, l’Inserm, le Groupe Génétique et Cancer d’UNICANCER et 5 CHU associés annoncent le lancement de BRCA Share™

22/04/2015

Quest Diagnostics, l’Inserm, le Groupe Génétique et Cancer d’UNICANCER et 5 CHU associés annoncent le lancement de BRCA Share™, pour améliorer le diagnostic de prédisposition aux cancers du sein et de l’ovaire

MADISON, New Jersey/Etats-Unis et PARIS, France –– Quest Diagnostics (NYSE: DGX), premier fournisseur mondial de services d’information de diagnostic, l’Inserm, le Groupe Génétique et Cancer (GGC) d’UNICANCER et les CHUs partenaires associés de Lyon, Montpellier, Nancy, Nantes et Paris, annoncent le 22 avril 2015 le lancement de BRCA Share™, une initiative publique-privée ouvrant l’accès aux bases de données françaises UMD-BRCA1/2, qui recensent l’ensemble des variants des gènes BRCA1 et BRCA2, première cause de prédisposition génétique aux cancers du sein et de l’ovaire.

L’objectif de BRCA Share™ est d’accélérer la recherche sur les mutations des gènes BRCA, particulièrement sur les variants de signification inconnue, pour améliorer les capacités de diagnostic et d’identification des personnes susceptibles de développer un cancer du sein ou de l’ovaire.

Environ 5 à 10% des cancers du sein et de l’ovaire sont d’origine génétique. Cette prédisposition est liée, le plus souvent, à une altération constitutionnelle, d’origine maternelle ou paternelle, des gènes BRCA1 ou BRCA2.

Il est en effet établi que les variants « inactivateurs » de ces gènes sont associés à un risque élevé de cancer du sein et de l’ovaire ; or l’identification de certains variants de ces deux gènes ne permet pas aux généticiens de conclure quant à leur rôle causal limitant ainsi le diagnostic de prédisposition.

Cela concerne chaque année plusieurs milliers de personnes dans le monde, pour qui les résultats des tests se révèlent indéterminés.

Depuis 2000, le laboratoire d’oncogénétique du Centre René Huguenin (Saint-Cloud) dirigé alors par Rosette Lidereau (directeur de recherche, unité Inserm U735) et maintenant localisé à l’Institut Curie (Paris) rassemble dans deux bases de données uniques nommée UMD-BRCA1 et UMD-BRCA2 (UMD-BRCA1/2), les variants délétères – ou mutations – de ces deux gènes, et les variants de signification inconnue, collectés par 16 laboratoires français réalisant ces tests de prédisposition.

Ces 16 laboratoires (appartenant à 11 centres de lutte contre le cancer – CLCC[1] – et 5 CHU[2]) implémentent les bases UMD-BRCA1/2 en y associant les données familiales recueillies auprès des consultants de génétique, également rattachés au Groupe Génétique et Cancer.

Classées parmi les meilleures sources mondiales sur l’interprétation des variants des gènes BRCA1 et BRCA2, ces bases de données sont construites à l’aide du logiciel UMD développé par le Pr Christophe Béroud (UMR_S910 Inserm, Aix Marseille Université – AMU).

Autour de ces deux bases de données et de leur processus de curation reconnus pour leur qualité, Quest Diagnostics, l’Inserm et, le GGC d’UNICANCER et les 5 CHUs associés,appuyés par Inserm Transfert, ont co-fondé BRCA Share™. Initiative publique-privée structurant un groupe d’utilisateurs et financée par la contribution des partenaires commerciaux, BRCA Share™ bénéficie d’ores et déjà de la participation de Laboratory Corporation of America® Holdings (LabCorp®) (NYSE: LH), premier participant industriel. A terme, il est prévu que d’autres partenaires industriels en santé et académiques se joignent à l’initiative.

Les membres fondateurs et à venir mettront en commun au sein de BRCA Share™ les données cliniques anonymisées des patients identifiés comme porteurs de mutations de gènes BRCA1 et BRCA2; ils pourront mener ensemble des études épidémiologiques et fonctionnelles visant à déterminer la pathogénicité des variants BRCA de signification inconnue. BRCA Share™ bénéficiera également de l’expertise des généticiens du GGC dans l’interprétation de ces variants et de la curation des données menée par l’Institut Curie.

Il est en effet indispensable que la base ne comporte pas de doublons/redites, et que toutes les données fournies soient réunies, traitées avec la même rigueur scientifique, élément déterminant dans le cadre d’une éventuelle utilisation commerciale ainsi que pour la recherche. Les bases de données restent hébergées en France.

Au sein de BRCA Share™, tous les membres auront accès à l’intégralité des données BRCA auxquelles ils auront contribué conjointement. Quest Diagnostics gèrera l’accès aux bases de données UMD-BRCA1/2 et pourra conclure des accords de sous-licence avec tout partenaire intéressé ; ce dernier s’engagera dès lors à partager des données sur BRCA avec les autres membres de l’initiative.

Des processus de notification automatique sur les nouvelles conclusions (changement de statut d’une variation) seront mis en place afin d’en informer les  membres.

Ces informations leur permettront de mettre à jour leurs rapports d’essais cliniques/diagnostiques pour des patients, y compris pour qui les précédents résultats des tests étaient indéterminés.

Enfin, cette initiative participera aux efforts internationaux de classification des variants comme les consortiums ENIGMA et le BRCA challenge de la « Global alliance for Genomics and health »).


[1] Institut  Bergonié (CLCC Bordeaux), Centre François Baclesse  (CLCC Caen), Centre Jean Perrin (CLCC Clermont-Ferrand), Centre Georges-François Leclerc (CLCC Dijon), Centre Oscar Lambret (CLCC Lille), Centre Léon Bérard  (CLCC Lyon, dans le cadre d’une plateforme mixte avec les Hospices Civils de Lyon), Institut Paoli-Calmettes (CLCC Marseille), Institut Curie (CLCC Paris), Institut Jean Godinot (CLCC Reims), Centre Paul Strauss (CLCC Strasbourg) Institut Claudius Regaud (CLCC Toulouse), Gustave Roussy (CLCC Villejuif)

[2] AP-HP (CHU Pitié-Salpêtrière), CHU Montpellier, CHU Nancy, CHU Nantes,  CHU Hospices Civils de Lyon (plateforme mixte avec le Centre Léon Bérard)